骨纤维异样增殖症(骨纤维结构不良,纤维性骨

作者: 医学科学  发布:2019-11-16

发病原因

概述骨纤维异样增殖症是指骨的纤维组织的增生、变性,通过化生而形成的骨为幼稚的交织骨。又称骨纤维结构不良。本病在瘤样病变中占首位。多见于11~30岁青年人,男女发病之比为1.1∶1。好发部位主要在股骨和胫骨,其次在颌骨和肋骨。临床上可分为单发型、多发型和Albright综合征。二 病因骨纤维异样增殖症病因不明,可能与骨先天性发育异常、骨形成障碍、内分泌异常有关。三 临床表现骨纤维异样增殖症多在10岁左右发病,常在青年期就诊,伴内分泌紊乱者可在3~4岁发病,甚至在出生后即有症状。本病可发生在任何骨骼,四肢单发性病变常位于近侧骨端,可局限或向骨干扩散,多发于股骨、胫骨、腓骨和骨盆,常偏于一侧肢体;双侧受累者,并不对称。上肢病变者可同时见于颅骨。躯干病变可波及数根肋骨和椎体及其附件,肋骨不限于一侧肢体。本病以一侧上、下肢体为主,对侧仅有个别骨受累,也可同时波及颅骨、肋骨或骨盆。最常见的临床表现是骨病变。症状的轻重与年龄、病程及受损部分有关,年龄越轻症状越重。病变早期可存在多年而无症状,继而出现疼痛,功能障碍,弓状畸形或病理性骨折。有些患者以此为首发症状而就医,其特点是可由轻度外伤诱因引起,骨折部疼痛、肿胀、功能障碍,很少移位,在制动后大多数可愈合。骨骼表浅部位的病变可出现畸形或肿块,如颜面不对称,上颚突起类似狮面,有时引起眼球突出。脊椎和肋骨受累时,胸部不对称,局限性突起。四肢长骨受侵时,呈膨胀弯曲畸形,掌跖骨受侵者肢端隆起。深部病变早期很难发现。皮肤色素沉着也较多见,散在腰、臀、大腿等处,偏患侧,且以中线为界,呈点状或片状深黄色或黄棕色皮斑,有时表浅,不隆起,边缘呈齿状,不规则,大小不等,组织结构与正常皮肤相似。性早熟仅发生在少数骨骼受损较严重者,绝大多数为女性,表现为阴道出血,但不是月经,严重者在3~4个月即出现,第二性征出现早,外阴变大,乳房发育早,腋毛和阴毛出现过早,偶有智力减低和其他内分泌症状。躯体半侧多个骨骼广泛病变,皮肤色素沉着伴性早熟者,称为McCnne-Albright综合征。四 检查骨纤维异样增殖症的X线检查,单发性骨纤维异样增殖症病变在髓腔内长管状骨的干骺端或骨干,中心位或偏心位,病变部位表现为模糊的髓腔内放射透明区,被形容为“磨砂玻璃状”。可见不规则的骨纹理,骨质有不同程度的扩张,骨皮质变薄,病变区与正常骨质间界线明显。可看到反应性硬化缘,无骨膜反应。病变部位在股骨颈或股骨上端可发生镰刀状变形,称为“牧羊杖”畸形。脊柱的病变界限清楚,膨胀,X线有低密度区,内部呈分隔状或条纹状,可因病理性骨折而塌陷。局限性病变仅发生在干骺端,如股骨近端、干骺端,广泛性病变常侵犯长骨的一端与大部分骨干,骨质向外明显突出,骨皮质薄厚不均,或向一侧弯曲变形,如发生在胫骨骨干。发生病理性骨折后骨膜产生新生骨,使骨皮质增厚硬化。病变很少侵犯骨骺软骨,仅在骺线闭合后,才侵入骨端。手骨也很少单独侵及,常在弥漫整个上肢时波及手骨。其X线可见掌骨和指骨弥漫性膨胀,这种改变可以波及掌骨骨骺和腕骨。五 诊断骨纤维异样增殖症的诊断要点如下:1.本病病程经过缓慢,症状出现晚,较轻,主要症状为疼痛,少数无症状者因拍X线片而偶然发现。2.本病的X线表现为长骨骨干或干骺端的磨沙玻璃样改变,皮质膨胀变薄,或有病理性骨折。3.病理检查病损内含有大量纤维组织和不等量的交织骨,纤维组织和骨小梁有移行。六 鉴别诊断本病应与孤立性骨囊肿、骨巨细胞瘤、软骨母细胞瘤、内生软骨瘤、甲状旁腺功能亢进性棕色瘤等疾病鉴别。七 治疗骨纤维异样增殖症的治疗可分为两个方向,一是针对病变本身的治疗,二是针对病变引起的骨折及畸形治疗。目前尚无理想的基因水平治疗方法。作为一种先天性疾病,对于无症状的病变,原则上不需要进行治疗。

病因不明。

发病机制

病因不明,有以下一些说法:①先天性骨发育异常:认为是发生在胚胎的组织错构,骨小梁发育异常为纤维组织代替。②骨形成障碍:骨小梁停留在编织骨阶段,而不能形成正常的骨小梁。③内分泌异常。

1.大体标本特点 纤维异样增殖症大体标本骨膜没有改变,皮质变薄,有时可用手术刀切开,剖面为苍白致密组织,有一定的弹性沙砾感,沙砾感主要由于纤维组织内有软脆的骨样组织骨小梁成分,并随小梁数量及成熟程度而异。这种组织不富含血管,然而,特别在骨松质(髂骨翼、肋骨、骨盆、干骺端),则可见许多血管截面。有时可见囊腔,水肿或出血性组织内有血性液体;有时,尤其单骨型,整个溶骨区含有液性成分,易与骨囊肿相混淆。有时,组织中有软骨岛结构,在儿童和干骺端更常见。

2.组织病理特点 纤维异样增殖症的组织病理在细小的骨小梁结构间有成束的组织即成纤维组织,而骨小梁周边无骨母细胞排列。

一般情况下,在纤细的胶原纤维网中,富含组织纤维母细胞,分裂相对少见,有时,排列成轮辐状,有时含多核巨细胞,主要在血管丰富或出血区域(尤其见于富含血管的骨松质,如肋骨)。一些区域组织细胞纤维瘤替代了骨小梁,有的是被黏液样组织替代。

骨样组织和骨小梁一般比较稀疏,很少粗大,周边无骨母细胞排列,纤维异样增殖症的骨小梁一般呈纺织结构,不能形成板层骨。

纤维异样增殖症的组织中,血管少见。有的囊性区域,可见富含毛细血管和血性渗出。

有时,在结构不良的纤维骨组织之间的组织中可见软骨组织区域,软骨呈小的局限性结节。有正常的透明软骨结构,这些软骨区的组织特点与孤立的或多发软骨瘤的不同,与生长的骺板或修复性骨痂的增生软骨相似。在软骨区和结构不良的纤维骨组织之间的组织学间断,使得笔者否定了软骨是组织化生结果的认识。大多数病例中,在儿童或青少年干骺端发病,可见软骨区域,这些病人既往未手术或骨折,软骨似乎源于骺板。而另一些病例,在骨膜下软骨可能是由于近期病理性骨折、轻微骨折、手术治疗后,产生修复性骨软骨骨痂的结果。

组织学表现同影像和大体表现,随病人年龄而有所变化。

男女之比为1.1∶1。发病多在10岁左右,但就诊常在青年期,合并内分泌紊乱者3~4岁发病,甚至在初生后即有症状,我国的发病率为10/百万~30/百万,占骨肿瘤样病损的首位,国外为2/百万~3/百万。骨纤维异样增殖症可以发生在任何骨骼。单发性四肢病损常位于近侧骨端,可局限或向骨干扩散,多发于股骨、胫骨、腓骨和骨盆,常偏一侧肢体,双侧受累者,并不对称。上肢有病损者往往同时见于颅骨。躯干的病损可波及数根肋骨和椎体及其附件。肋骨常不限于一侧。肢体的骨纤维异样增殖症以一侧上、下肢体为主,而对侧仅有个别骨受累,也可同时波及颅骨、肋骨或骨盆。

最常见的症状是骨病损。病损症状的轻重与年龄、病程及受损部分有关。年龄越轻,症状越重。大多数早期病例可存在多年而无症状,继而出现疼痛,功能障碍,弓状畸形或病理性骨折。有报告多达2/3的病例发生病理性骨折,近半数有多次骨折的病史,有些病例以此为首发症状,其特点是常有轻度外伤为诱因引起,骨折部疼痛、肿胀、功能障碍,但很少移位,绝大多数可在制动后愈合。于表浅骨骼的病变常出现畸形或肿块,如颜面不对称,上颚突起,类似狮面孔,有时引起眼球突出,肋骨和脊椎骨受累时,表现胸部不对称,局限性突起。四肢长骨受侵时,呈膨胀弯曲畸形。掌跖骨受侵者,肢端隆起。深部的病损一般很难早发现。

皮肤色素沉着也是较多见的体征,其特点是散在腰、臀、大腿等处,偏患侧且以中线为界。呈点状或片状深黄色或黄棕色皮斑,有时很浅,不隆起,边缘呈齿状,不规则,大小不等,但组织结构与正常皮肤相似。

性早熟仅发生在少数骨骼受损较严重的病例。绝大多数为女性。女性表现为阴道出血,但不是月经,严重者在3~4个月即出现,第二性征出现较早,外阴变大,乳房发育较早,腋毛和阴毛过早出现,偶有智力减低和其他内分泌症状,半侧多骨广泛病变,皮肤色素沉着并性早熟者,称为McCnne-Albright综合征。

根据病史、临床表现及X线征象,典型的骨纤维异样增殖症诊断并不困难。

骨纤维异样增殖症的食疗(以下资料仅供参考,详细需咨询医生)

1、鲜湖蟹2只,取肉,待粳米粥熟时,入蟹肉,再加以适量生姜、醋和酱油服食,常服。

2、乌雄鸡1只,去皮毛内脏,洗净,“三七”5克切片,纳入鸡肚中,加少量黄酒,隔水清炖,熟后用酱油蘸服,常服。

3、生黄芪30~60克,浓煎取汁,加粳米100克,煮粥,早晚服食。

4、猪脊骨一具,洗净,红枣120克,莲子90克,降香、生甘草各9克,加水小火烧烂,加姜盐调味分多次饮之。

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