多发性遗传性骨软骨瘤(遗传性畸形性软骨发育

作者: 医学科学  发布:2019-11-16

本病的发病原因尚不完全明了,由于先天性胚浆缺陷;由于骨骺板的错置移位;从骨膜内层的残余幼稚细胞或化生而成的软骨细胞逐渐生长而形成骨赘;由于骨膜生长不完全,不能约束骺软骨的增生,引起软骨的畸形成骨赘;由于在骨骼在长过程中干骺失去共塑形的能力,使干骺增宽并连续增殖而形成骨赘。 近年有人认为,本症与酸性粘多糖的代谢紊乱有关。Solomon[金沙澳门官网dkk,9]发现,多发性骨软骨瘤病的患儿尿内排泄的酸性粘多糖量增多,但成年病员的排泄量却正常。他认为儿童排泄量之所以增多是由于体内有大量软骨所致。随着年龄的增长,骨软骨瘤成熟,软骨成分减少,酸性粘多糖的排泄必然也随之而减少。

大多数的单发骨软骨瘤病例不需手术切除,患者可以进行正常工作和生活。但当单发骨软骨瘤位于躯干骨时,即使无症状也可切除,以防备发生并非罕见的软骨肉瘤变。除了上述情况外,手术仅适用于美容或有症状时。犹如所有错构瘤一样,单发骨软骨瘤的手术最好不在儿童期进行,其原因为骨软骨瘤在完全长成以前很难确定手术适应症,而且在儿童期切除单发骨软骨瘤可导致局部复发。然而在少见病例中,如当骨软骨瘤引起相称大的功能障碍和畸形,或当生长在神经血管束四周时,可在儿童期手术一. 临床表现

男性多见,有显著的家族遗传病史。所有的软骨内化骨的骨骼均可发病,其中以四肢长管骨的干骺端最多见。常对称性发生,下肢发病多于上肢,下肢以膝关节周围骨骼最多。早期肿瘤小常无症状,一般在儿童和青春期由于骨赘增生成肿块、发生畸形、压迫附近软组织而疼痛时方被注意而发现。肿瘤在关节附近可影响关节功能,压迫神径时可引起相应的症状。多发性骨软骨瘤病在儿童早期就可发现,到青少年时,前臂可发生弓形畸形,手向尺侧偏斜,有时可有骨盆和胸廓变形。

男性多见,有显著的家族遗传病史。所有的软骨内化骨的骨骼均可发病,其中以四肢长管骨的干骺端最多见。常对称性发生,下肢发病多于上肢,下肢以膝关节四周骨骼最多。早期肿瘤小常无症状,一般在儿童和青春期由于骨赘增生成肿块、发生畸形、压迫附近软组织而疼痛时方被注重而发现。肿瘤在关节附近可影响关节功能,压迫神径时可引起相应的症状。多发性骨软骨瘤病在儿童早期就可发现,到青少年时,前臂可发生弓形畸形,手向尺侧偏斜,有时可有骨盆和胸廓变形。

可在饮食方面做些调整:

二. 影像学表现

  1. 维持理想的体重;

  2. 摄入多种食物;

  3. 每天饮食中包括多种蔬菜和是水果;

  4. 摄取更多的高纤维食物(如全谷麦片、豆类、蔬菜、水果);

  5. 减少脂肪总摄入量;

  6. 限制酒精类饮料的摄取;

  7. 限制腌制、熏制、及含亚硝酸盐类食品的摄入。 骨肿瘤患者以抗骨肿瘤食品为首选,可选用山羊血、小麦麸、蟹、水苋菜、羊肉、油菜籽、沙枣、海参、牡蛎、别价、龟、沙虫、香芋、栗子、野葡萄、鹿血等。

X线表现与孤立性骨软骨瘤相似,仅在许多骨上有不同大小的骨软骨瘤。膝部附近的骨胳,如股骨下端、胫骨下端、腓骨上端有大小不等的骨软骨瘤甚至膝关节上下可因骨软骨瘤的生长而交锁,甚至类似骨融合,除长管状骨外,肩胛骨的脊椎缘也是常见的好发部位,然后依次为有掌骨、跖骨、指骨、趾骨、肋骨、脊椎和骨盆。髂骨嵴在与骺软骨的连接处,可有无数的小骨软骨瘤出现。颅骨从未发生过这种病损。发生恶性变后ECT表现恶变部位代谢明显活跃。

骨肿瘤患者应对症选用止痛、消肿及防护化疗、放疗反应的食品,如芦笋、獭肉、藕、蟹、海龟、海蛇、磁鼓、山楂、核桃、猕猴桃、银耳、香菇、大头菜、花粉、蜂乳等。

三. 病理表现

骨肿瘤饮食禁忌:患者应该禁忌暴饮暴食和过分吃油腻之品;少用油煎、熏、烤、盐腌制食品; 还应禁烟、酒、辛辣抚慰及霉变食物。但骨髓瘤患者有肾损伤者,应该采用低盐、低蛋白饮食;若伴发真性细胞增多症及原发性血小板增多症时,应禁食花生、葡萄等增加凝血功能的食品。

1.大体所见 纵切患骨可见骨软骨瘤并不是覆盖于皮质上,而是一个不规则的袋状骨皮质。这种袋状骨皮质是纯粹骨组织,在皮质下面是松质骨,在骨皮质外面有一层软骨覆盖。骨软骨瘤一般无明显症状,只是局部肿块形成。有时肿块压迫周围组织,引起疼痛和不适。假如肿块体积迅速增大,软骨帽增厚至1cm以上,则须考虑恶变的可能,这在多发性者比单发性者多见(多发20%,单发1%[10])。Ochsner[11] 报告多发性骨软骨瘤软骨肉瘤恶性变的平均年龄为31岁,主要发生在骨盆带周围。

食疗方:

2.显微镜检查 可见软骨属透明软骨,若软骨生长活跃,可见软骨细胞排列成柱状。覆盖骨软骨瘤表面的骨膜与正常骨的骨膜相连接。在这些骨膜生长层,可看到局灶性软骨化生。在骨软骨瘤下面,偶然可见多少不等的砂粒状钙化物质。组织学检查主要是钙化或大部分坏死的软骨,钙化的软骨基质和钙化残屑。这表明软骨内化骨的正常过程发生局限性紊乱,以致原来应该破坏并被骨替代的钙化软骨基质堆积起来。这现象不能看作还有内生软骨瘤存在。这些砂粒状钙化灶并非起源于骨内,而是起源于表面的增殖软骨。

原料:乌鸡1只,生地黄30g,饴糖50g。

四. 治 疗

制法:先将鸡去毛、肠肚净,细切地黄,将地黄与糖相和匀,入鸡腹中,放于铜器中,复置甑中,将鸡蒸到约1小时左右即可。不用盐、醋。只吃鸡肉,吃完之后,再喝鸡汤即可。

多发性骨软骨瘤病的存在并不一定需要作切除术。只有在局部发生疼痛,或产生压迫症状时,才可考虑切除有症状或引起症状的骨疣。手术方法同孤立性骨软骨瘤。切除时必须将覆盖其上的骨膜一并切除,否则轻易复发。 若恶变成成软骨肉瘤,可用肿瘤原位分离插入式微波天线灭活术,骨缺损可用异体骨重建。对骨盆的恶性变,处理比较困难,由于不易彻底切除,复发率很高,可能的话,应早期作半骨盆切除术。放射疗法对软骨肉瘤无效。

功效:适用于骨肿瘤热毒津枯疼痛者。

对于比较严峻的骨畸形可待病人成年后,行截骨矫形术或骨端切除。合并肱桡关节或下尺桡关节脱位,而前臂旋转功能明显受限的可行桡骨头或尺骨头切除术。对患手尺偏明显的可行桡骨下端截骨术,胫骨明显外翻的可行胫骨近端截骨术。 多发性遗传性

原料:生川乌头5g,粳米100g,姜汁5ml,蜂蜜适量。

骨软骨瘤有三个特征:①具有遗传性②骨缩短或畸形③恶变成周围型软骨肉瘤的发生率高。与单发骨软骨瘤之比为1∶10。由于具有多发性的特征,其症状出现的时间比单发骨软骨瘤早,一般在10岁以前。症状轻的病例可潜伏终生。明显好发于男性,男女之比为2∶1。

制法:川乌头捣碎,碾极细粉末,先煮粳米为粥,煮沸后加入川乌末,改用小火慢煎,待熟后加入生姜汁及蜂蜜搅匀,稍煮1-2沸即可。

按近2/3的病例表现出其具有遗传性。如父母中的一个患有多发性遗传性骨软骨瘤,其后代中约一半将遗传有此病,在男性后代中多见。在患此病的家族中,如果一个男性成员是正常的,那么他不会遗传此病给后代;相反,在同一家族中,即使正常的女性也可将此病遗传给后代。换句话说,在男性,患病和遗传能力同时表现;在女性,疾病可潜伏或不明显,但却可传递给后代。

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